皮肤对于人体非常重要，它既是显年轻、漂亮的利器，也是保护人体的道防线，可以抵御外界细菌等的侵袭。
不少人觉得身上长斑是正常现象，殊不知有些斑点，可能预示着疾病找上门，切不可掉以轻心!今年14岁的小徐(化名)身上就长了一些牛奶咖啡斑，说是从小就有的“胎记”，最终确诊为“I型神经纤维瘤病”，一起来看看她的故事。
患者故事
一个月前，医院收入了一个14岁的小姑娘，我们叫她小徐。刚入院时，她四肢瘫痪、卧床不起，吃喝拉撒都需要父母照顾。一个月后，我们再一次见到小徐，她已是行走自如了。她年迈的父母跟在其后，眼眶中噙着泪水。
小徐所患的疾病是“I型神经纤维瘤病”。她的肿瘤长在了颈髓的位置，把颈髓紧紧压迫，造成她瘫痪在床，且伴有反复癫痫发展和脊柱侧弯等情况。她的病史已经持续两年多，最初起病时反复发生了惊厥，当地医院诊断为“癫痫”，进行了口服药物抗癫痫治疗，症状有所控制，没想到两年后发生了瘫痪。
几经波折，终于有医生在次查房时就注意到了小徐全身皮肤上的多个牛奶咖啡斑。医生告诉小徐的父母，这种特殊的咖啡斑不同于我们平时所说的“胎记”，它预示着小徐很可能是“I型神经纤维瘤病”。通过核磁共振检查和基因检测，确诊了查房时的判断，进行了手术治疗。如今，小徐已经逐步走上了康复之路。
大家听到这个“瘤”字会很害怕，
听到其能导致
失明，癫痫，毁容，
骨质疏松，认知障碍
更会害怕
那孩子们身上有多个牛奶咖啡斑后，
我们应该怎么去明确是否有神经纤维瘤呢?
怎么检查呢?
西南脑科为您解答
1什么是神经纤维瘤病?
神经纤维瘤病是一种会在神经组织上形成肿瘤的遗传病，这些肿瘤可能位于神经系统的任何部位(包括脑、脊髓和神经)。这个病分为3种类型，I型比较常见，大约发病率为1/3000，II型较少，大约1/25万。患者多幼年起病，临床表现多样，以牛奶咖啡斑和神经纤维瘤为特征，同时往往存在多系统受累，包括并发皮肤、骨骼、脏器的损害和功能障碍及其他肿瘤。
作为一种罕见病，公众对于神经纤维瘤病缺乏认知，使得该疾病容易被误诊和漏诊。除了上述比较严重的症状，I型神经纤维瘤病的患儿的特异性表现还有出现雀斑、眼睛内出现Lisch结节。
2什么是牛奶咖啡斑?
Café-au-lait 是法语，意思是“牛奶加咖啡”。在法语里指的是浅褐色的颜色，比起正常皮肤的颜色略深。大部分的咖啡斑颜色比较均匀，性状为圆形或卵圆形，不规则型或者少数的锯齿状边缘，容易被发现且大小不一。从米粒大小雀斑样到数十厘米不等，可以位于身体的任何部位。一般出生后就有，常常为认为是“胎记”，而被忽略。这种咖啡斑，随着年龄长大不会自行消失。
神经纤维瘤咖啡斑的特点
① 数量较多、常在6个以上，面积较大，还会随着年龄的增长而越来越大，最大直径可达15mm;
② 斑点边缘会类似海岸线一样不规则，或者严格以身体中线为界;
③ 多出现在日晒不到的部位，比如腋窝、腹股沟等。
3什么是Lisch结节?
即虹膜处凸起的棕褐色错构瘤，不会以任何方式影响视力，多在成人中出现，如下图所示：
一般情况下，如果孩子有I型神经纤维瘤病，多是先出现咖啡斑，病程进展如下：
2岁内可能出现骨折、视神经胶质瘤;
2~6岁可能出现腋窝雀斑、Lisch 结节、学习障碍或语言迟缓;
6~10岁出现学习障碍、注意力缺陷、脊柱侧弯、丛状神经纤维瘤、头痛;
青春期出现皮肤神经纤维瘤，丛状神经纤维瘤的恶性转化，高血压等症状。
那么问题来了
怎么检查诊断呢?
根据我国《I型神经纤维瘤病临床诊疗共识(2021版)》，疾病有以下的表现：
提醒：临床症状的出现和症状的严重程度因人而异，主要症状还是咖啡牛奶斑和神经纤维瘤。
一般的顺序是：先出现咖啡斑，再出现腋窝或者腹股沟的雀斑，Lisch结节和神经纤维瘤。儿童期可能出现肿瘤恶变，或者到了青春期和成人期才发生恶变。
注意：神经纤维瘤虽然是一种良性的周围神经疾病，但当纤维瘤增大到一定程度，患者还会伴随智力低下、发育迟缓、脊柱侧弯等症状。而且此病有一定的家族遗传倾向。
身上突然莫名出现斑点，尤其比较多时，甚至伴有其它症状，要提高警惕，积极筛查疾病。但也不必过于恐慌。
